Syndrome d'Edwards chez les nourrissons

Il existe de nombreux types de situations dans lesquelles les nouveau-nés peuvent être affectés par des anomalies congénitales et des maladies génétiques. Le syndrome d'Edwards est l'un de ces cas extrêmement rares et graves.

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Qu'est-ce que le syndrome d'Edwards (Trisomy 18)?

Le syndrome d'Edwards, ou 18, est une maladie rare et potentiellement mortelle dans laquelle un enfant est né avec un nombre anormal de chromosomes dans les cellules du corps humain. En règle générale, les enfants naissent avec des chromosomes 46, généralement divisés en paires 23. Les enfants atteints du chromosome 18 ou du syndrome d'Edwards naissent avec trois copies du 18ème chromosome.

Il peut être extrêmement difficile de lutter contre cette maladie rare et la plupart des enfants atteints du XVIII survivent à peine dans les premières semaines ou les premiers mois. On sait que ceux qui ont surmonté des difficultés et survivent après leur première année sont confrontés à de nombreuses conditions médicales complexes et difficiles. Cette maladie apparaît avant la naissance et les enfants développent le syndrome d’Edwards pendant La grossesse Rendant difficile pour eux de se développer correctement Utérus. Il est important de comprendre les défis uniques auxquels est confronté le bébé né avec un chromosome supplémentaire.

Quelles sont les causes du syndrome d'Edwards?

Les chercheurs ne sont toujours pas sûrs des causes exactes de la trisomie 18, mais ils soutiennent que le risque de développer la maladie est plus élevé si l'enfant est conçu à un âge plus avancé. En raison du petit nombre de survivants de la maladie, les chercheurs sont toujours incapables de répondre aux questions courantes telles que - Edwards pourrait-il être héréditaire? Les médecins espèrent qu'avec le développement de la technologie médicale et une source constante de financement, ils pourront identifier les causes du syndrome d'Edwards dans un avenir pas trop lointain.

Syndrome d'Edwards (trisomie 18)

La plupart des enfants atteints du syndrome d'Edwards sont diagnostiqués avant la naissance et les médecins estiment que la plupart de ces enfants ne vivent pas assez longtemps pour donner naissance à un enfant. La bataille pour la survie commence avant la naissance pour ces enfants. S'ils survivent jusqu'à la naissance, les symptômes de la trichomonase 18 peuvent être une autre longue bataille à vaincre.

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Les symptômes du syndrome d'Edwards incluent plusieurs défauts de développement tels que:

  • Dysfonctionnement des traits crâniens (crâne, cou, oreilles, mâchoire)
  • Ongles non développés
  • Malformations cardiaques importantes
  • Insuffisance rénale majeure
  • Poignée serrée lorsque les doigts sont envahis
  • L'invalidité neurodéveloppementale est courante. C'est à ce moment-là que les nerfs du nouveau-né commencent à se détériorer de manière à ce que le cerveau et l'ensemble du système nerveux aient du mal à fonctionner.
  • La croissance intra-utérine est faible lorsque l’enfant cesse de croître en tant qu’embryon Utérus Ou bien la croissance est trop lente en raison de problèmes de croissance.

Diagnostic

La majorité des cas de syndrome d'Edwards peuvent être diagnostiqués avant la naissance, environ les deux tiers des cas étant diagnostiqués au moyen de tests de grossesse de routine effectués au cours des premier et deuxième trimestres. La HCG bêta, la protéine plasmatique, les protéines alpha, l'infini A et l'estriol non apparenté sont tous des marqueurs sérologiques utilisés lors de ces présentations. Il aide également dans le diagnostic de 18. L'utilisation de marqueurs sériques associés à des tests de grossesse de routine supplémentaires, tels qu'une échographie détectant la transparence des noyaux et la plupart des anomalies anatomiques, peut aider à accroître la précision du diagnostic du syndrome d'Edwards. Transparence Nuchal est un type d'échographie utilisé pour détecter et mesurer le liquide situé derrière le dos et le cou d'un enfant.

L’échantillonnage CVS ou villosités chroniques est un autre outil utilisé pour diagnostiquer 18. Identifier et diagnostiquer cette maladie est une étape vitale pour préparer les parents et les personnes qui s'occupent de l'enfant à l'avenir, ainsi que pour mieux identifier et comprendre la maladie, ce qui pourrait contribuer à réduire les décès futurs dus à la maladie.

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Quel est le traitement du syndrome d'Edwards?

Le traitement du syndrome d'Edwards dépend entièrement de la gravité des symptômes. Malheureusement, il n’existe toujours pas de traitement curatif pour les enfants atteints de la maladie d’Edwards. Le mieux que nous puissions espérer dans ces circonstances est que la gestion des symptômes puisse résister à la maladie elle-même, ou au moins apporter une certaine forme de réconfort à l'enfant. Le principal objectif des pédiatres atteints du syndrome d'Edwards est d'avoir un enfant au cours de la première année.

La cause de décès pour la plupart de ces enfants au cours de la première année est:

  • Insuffisance cardiaque - La cause du décès peut être de nombreux problèmes cardiaques causés par le syndrome d'Edwards.
  • Instabilité nerveuse - Le syndrome d'Edwards peut provoquer des lésions nerveuses, ce qui peut déstabiliser le système nerveux central et entraîner des conséquences fatales.
  • Insuffisance respiratoire - Comme le cœur, 18 peut endommager gravement les poumons et entraîner la mort d'un enfant.

Les nourrissons diagnostiqués avec la triangulation 18 ou la triangulation 18 auront des traitements plus ciblés sur la gestion et le traitement des déformations existantes dues aux variables sévères présentes pendant le diagnostic.

  • Remarque importante: le meilleur des scénarios est peu probable, car les médecins se préparent à préparer les parents et les personnes qui s'occupent de l'enfant à un taux de mortalité extrêmement élevé pour cette maladie.

Quel âge ont les enfants atteints du syndrome d'Edwards (Trisomy 18)?

Les chercheurs pensent que l’âge d’un enfant atteint de 18 a le potentiel de survivre. L'espérance de vie du syndrome d'Edwards chez les nourrissons varie en moyenne de 3 jours à deux semaines, et la trisomie 18 pour la première heure 24 est d'environ 60% à 75%, elle diminue jusqu'à 20% à 60% la première semaine. .

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L'espérance de vie du trisom de 18 après la première semaine commence à se détériorer très rapidement: seuls 9% à 18% des enfants vivront au cours des six premiers mois et seulement 5% à 10% des enfants survivront la première année complète.

Autres faits

Il existe deux types de trisomie:

1. Mosaïque de trisomie 18

La triangulation 18 est une version moins sévère de la maladie complète, avec seulement X% des enfants diagnostiqués avec cette maladie. C’est à ce stade que seules certaines parties du chromosome 5 sont diagnostiquées comme anormales.

  • Remarque: Ceci est également appelé 18 ou 18 partiel.

2. Triangulation complète 18

Il s’agit d’une variante de la maladie qui se produit lorsque le chromosome 18 est complètement anormal. Cela a un taux de mortalité beaucoup plus élevé et plus commun.

Nous avons couvert l’alternative complète à 18 dans cet article.

Il existe de nombreux groupes de soutien et communautés pour aider les proches en ces temps difficiles. Votre médecin de soins primaires devrait pouvoir vous mettre en contact avec des groupes de soutien et vous recommander un psychologue pour vous aider à gérer vos émotions, à traiter votre chagrin et à fermer vos portes.

Conclusion:

Si un enfant atteint du syndrome d'Edwards est né, il est important que la mère et la famille restent fortes et se préparent à faire face à ces problèmes. Cela ne devrait pas vous dissuader ni vous faire perdre espoir en vous.

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